作业帮地贫基因检测结果：检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列（__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型）其他没有检测到.另外我和我老公一样的检测结果,孩子会怎样?具体发病几率如何?B超不能看出
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/04/28 21:36:03
地贫基因检测结果：检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列（__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型）其他没有检测到.另外我和我老公一样的检测结果,孩子会怎样?具体发病几率如何?B超不能看出
地贫基因检测结果：检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列（__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型）其他没有检测到.
另外我和我老公一样的检测结果,孩子会怎样?具体发病几率如何?
B超不能看出来的吗？担心羊穿有风险
地贫基因检测结果：检测到a珠蛋白基因__SEA型基因缺失DNA序列（__SEA /aa型a-地贫杂合子,标准型）其他没有检测到.另外我和我老公一样的检测结果,孩子会怎样?具体发病几率如何?B超不能看出
楼主的问题问的太宽泛了.请问你是具体问题出在哪里呢?
你可以利用Biomart这个工具（）,找到种间的orthlogue关系以及各种类型的注释ID直接的对应关系.你也可以用ncbi里面的homologene数据库去找种间的同源序列.
multiple alignment可以用clust W或者mega做.
系统发育树可以用mega做.PHYLIP好像也可以.
基因结构上可以做做gc含量,外显子大小,splicing,调控序列什么的
蛋白结构预测软件很多,不过我没做过.
ncbi有一个conserved domain 的数据库,你可以和他比较下,分析下结构域.
表达情况.你可以找找相关的EST（ncbi）或者array（.这个不记得了,在ncbi上应该有别人的数据）的表达数据.
孩子有1/4是重型地贫儿,不能活;有1/2与你们同型地贫,没什么事的,有1/4完全没遗传你们的.最好在怀孕20周前抽羊水检测胎儿地贫基因.
这是轻度地贫。SEA缺失＝东南亚缺失＝失去一半的α珠蛋白基因（地贫中受影响的基因之一， 其产物为合成血红蛋白A的必需单位。 正常人有4个， 你们两人只有2个）。 但是因为有其他两个正常基因， 所以仍为轻度地贫。对你们两人没什么大的影响， 只是有可能轻微贫血。 但是你们的孩子如果不幸同时遗传到你们两人的SEA缺失， 就会失去所有α珠蛋白基因。 这种情况为重度地贫，胎儿无法存活。 其机率为25%， 就...
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这是轻度地贫。SEA缺失＝东南亚缺失＝失去一半的α珠蛋白基因（地贫中受影响的基因之一， 其产物为合成血红蛋白A的必需单位。 正常人有4个， 你们两人只有2个）。 但是因为有其他两个正常基因， 所以仍为轻度地贫。对你们两人没什么大的影响， 只是有可能轻微贫血。 但是你们的孩子如果不幸同时遗传到你们两人的SEA缺失， 就会失去所有α珠蛋白基因。 这种情况为重度地贫，胎儿无法存活。 其机率为25%， 就是说你每次怀孕胎儿都有1/4可能无法保住。 另外25%可能胎儿完全正常， 50%可能和你们一样是轻度地贫患者。 所以你们进行孕中胎儿基因检查（绒毛膜或羊水穿刺）就很有必要。 因为这两种检查都有时间性， 且有一定技术要求（另注意这类检查本身有1%左右的可能造成流产）， 所以一旦怀孕应立即去大医院咨询此类检查。 如果孩子已经成功生下来了， 则肯定不是重度地贫， 不必担心。
补充：B超在父母患同种地贫的情况下可以怀疑重度α地贫， 但有两个问题，一是能发现明显异常时往往已经到孕期中后期， 比羊水穿刺要晚， 如果放弃对孕妇的影响也更大。 另一个是只能高度怀疑无法确诊， 基因检查还是地贫诊断的金标准。
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